Главная Статьи и новостиНаукаОпубликована подробная карта генома человека

Опубликована подробная карта генома человека

07 сентября 2012 г. |
923e129d_big.jpgБолее 400 ученых из 32 лабораторий Великобритании, США, Испании, Сингапура и Японии с 2003 года работали над расшифровкой генома человека. Сегодня опубликован наиболее подробный анализ этих данных.

Проект «Энциклопедия ДНК-элементов (кодирование)» (Encyclopedia of DNA Elements (Encode) был запущен в 2003 году с целью выявления всех функциональных элементов в геноме человека. К 2007 году исследователи, изучившие на тот момент всего 1% генома, опубликовали предварительные результаты. Сегодня же стало ясно, что биологически активным является гораздо больший «кусок» нашего генетического кода, чем считалось ранее.

Международная группа исследователей проанализировала все три миллиарда пар генетического кода, которые составляют нашу ДНК. Они пришли к мнению, что 80% генома человека выполняют определенные функции. До сих пор внимание ученых было сосредоточено только на белок-кодирующих генах, которые составляют всего 2% генома. Т. н. «мусорная ДНК», которая, как считалось, малофункциональна, была плохо изучена. Ученые также определили 4 миллиона генов-«переключателей». Эти участки ДНК контролируют, когда гены включатся или выключаются в клетках. Выяснилось, что «переключателям» часто приходится проделывать долгий путь по всему геному, чтобы включить или выключить ген, который они контролируют.

Исследователи надеются, что полученные результаты приведут их к более глубокому пониманию процессов развития и течения многочисленных заболеваний и изобретению новых эффективных способов их лечения. С результатами работы можно ознакомиться в открытом доступе – в журналах Nature, Genome Biology and Genome Research.

Руководитель группы, доктор Эван Берни из Европейского института биоинформатики в Кембридже поясняет: «Наши открытия помогут лучше понять биологию человека. Многие из тех переключателей, которые нам удалось обнаружить, связаны с изменениями риска таких состояний, как болезни сердца, диабет или психические заболевания. Мы надеемся, что, в конечном счете, исследования позволят нам разработать новые методы лечения». И хотя, признаются ученые, на то, чтобы пациенты ощутили на себе результаты их работы, уйдет еще очень много лет, уже сегодня ясно, что до обнаружения ключевых механизмов смертельных заболеваний человека осталось совсем недолго.

***
Как и всякая техника, медицинское оборудование нуждается в постоянном обслуживании. Обслуживание мед оборудования осуществит компания, которая занимается этим непростым делом уже долгие годы. Гарантия качества, восстановление работоспособности от 1 до 2 недель.

наука,  исследования,  генетика,  геном,  ДНК,  подробная карта генома

Добавлено: 07 сентября 2012 г., 11:35
  • Запомнить эту страницу на LiveInternet.ru
Оставить комментарий
Почтовая рассылка Doublex.ru
Подпишитесь на еженедельный дайджест лучших статей и новостей от Doublex.ru!
Теги
Новые публикации
Алкоголь и рак молочной железы. ASCO сообщило о своей позиции

Исследования показывают, что при употреблении алкогольных напитков уровень гормонов, связанных с развитием рака молочной железы (эстрогена и других), может повышаться. Алкоголь также может увеличивать риск РМЖ, повреждая ДНК в здоровых клетках. По сравнению с женщинами, которые вообще отказались от спиртного, у женщин, употребляющих алкоголь не менее трех раз в неделю, риск гормон-рецептор положительного РМЖ может повышаться до 15%. Еще на 10% этот риск возрастает, если женщина употребляет алкоголь каждый день и не менее трех порций в день. У девочек-подростков (9-15 лет), которые выпивают не реже 3-5 раз в неделю (бывает и такое, к сожалению), риск развития доброкачественных опухолей молочных желез может повышаться в три раза, по сравнению с теми, кто этого не делает. Чтобы привлечь внимание к этой проблеме, Американское общество клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO) выпустило позиционный документ о взаимосвязи алкоголя и рака. Это первый случай, когда ASCO занимает вполне определенную позицию по рискам развития РМЖ, связанным с употреблением алкоголя. Подробнее

Как говорить с детьми о раке молочной железы и его последствиях

Рак молочной железы у американки Бонни Аннис диагностировали в 2014 году. Инвазивная протоковая карцинома 2b с метастазами в лимфатические узлы не оставляла выбора – грудь пришлось удалить, а затем – пройти трудное, изматывающее лечение. Сегодня все хорошо, Бонни – фотограф, писатель, блоггер, жена, мать и бабушка – продолжает жить полной жизнью. Правда, одна недавняя история немного выбила ее из колеи – внучка спросила, почему у нее нет груди – но Бонни справилась. Сегодня она рассказывает, как правильно сообщить ребенку, что рак – это еще не конец, что во многих случаях его можно вылечить, а с физиологическими последствиями болезни можно жить и не обращать на них внимание. Подробнее

Рак молочной железы ранней стадии. После лечения. Какие обследования необходимы и как часто

После успешного лечения рака молочной железы ранней стадии женщине необходимо контролировать состояние своего здоровья: проходить маммографию и клиническое обследование молочных желез (осмотр у маммолога). Первое нужно делать один раз в год, второе – один раз в полгода. Если (внимание!) никаких симптомов возвращения рака не наблюдается, проведение дополнительных обследований (ПЭТ/КТ, сканирование костей), дорогостоящие анализы на онкомаркеры, не нужны. Слишком велик риск ложноположительных результатов и, как следствие, риск ошибочного диагноза и ненужного лечения. Предлагаем вам ознакомиться с соответствующими рекомендациями Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO). Подробнее

«Эффект Анджелины» - новая реальность

В 2013 году звезда американского кино Анджелина Джоли публично рассказала о том, что ей была проведена профилактическая мастэктомия – удаление молочных желез в связи с генетическим риском развития рака груди (наличием в ее организме мутации гена BRCA1: “My Medical Choice”). Мама и тетя актрисы скончались от этого заболевания. Спустя 4 года разговоры о том, к чему привел каминг-аут Джоли, не утихают. Некоторые диванные аналитики до сих пор считают ее поступок спекуляцией на серьезной и болезненной теме, пиар-ходом. Однако статистика говорит совсем о другом. Актрисе удалось привлечь внимание женщин во всем мире к одной из самых сложных тем в РМЖ-сфере – наследственному риску развития заболевания. Благодаря этой информации, многие женщины поняли, что обязательно нужно знать свою семейную историю, знать о наследственных заболеваниях женской сферы, вовремя обращаться к врачу, проходить скрининги и принимать профилактические меры. Подробнее

Выявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

По статистике, в 5-10% случаев рак молочной железы обусловлен наследственными факторами, то есть вызван аномалией генов, переданных родителями. В основном это мутации генов BRCA1/BRCA2. С ними связан наиболее высокий риск развития заболевания. Ученым известно, что у женщин, чей генетический анализ показал наличие этих мутаций, риск развития РМЖ в течение жизни может повышаться до 80%. За последние годы исследователи выявили еще целый ряд мутаций, связанных с РМЖ, включая мутации в генах PALB2, TP53, PTEN и BRIP1. И вот новые данные: плюс 72 пункта к этому списку. Подробнее

наверх