Главная Статьи и новостиНаукаШизофрения - наследственная болезнь уже только наполовину

Шизофрения - наследственная болезнь уже только наполовину

31 октября 2011 г. |
f65bb3da_big.jpgИсследователи из Медицинского центра Колумбийского университета в США обнаружили, что более чем 50% «спорадических», то есть не наследственных, случаев шизофрении, связаны с новыми мутациями белка (мутациями de-novo) - генетическими ошибками, которые присутствуют у пациентов, но отсутствуют у их родителей.

Группа ученых во главе с Марией Карайоргоу, доктором медицинских наук, и доктором Джозефом А. Гогос, изучили геномы людей, больных шизофренией, и их семей, а также геномы здоровых людей из контрольных групп. Все они были из генетически изолированного африканского населения европейского происхождения.

Более 15 лет назад Мария Карайоргоу и ее коллеги описали редкий случаи мутации de novo, которые вызывали лишь 1-2% спорадических случаев шизофрении. Три года назад, с развитием технологий, команде ученых удалось выполнить поиск аналогичных повреждений, которые добавляли или удаляли небольшие части цепочки ДНК по всему геному.

Воодушевленные своим успехом, ученые решили проверить, могут ли другие, ранее обнаруженные, мутации de novo , присутствовать в большем проценте спорадических случаев. Использование современной технологии «глубокого секвенирования» позволило им рассмотреть нуклеотидные основания почти всех генов в геноме человека. На этот раз ученые обнаружили 40 мутаций разных генов, большинство из которых вызывали изменения белка. Такие результаты позволяют сделать предположение о существовании еще большего количества мутаций, которые способствуют развитию шизофрении, и они являются необходимым шагом к пониманию развития этого заболевания.

«Идентификация этих разрушающих мутаций de novo коренным образом преобразовала наше представление о генетической основе шизофрении», - сообщил Бен Сюй, кандидат наук, доцент кафедры клинической нейробиологии в Медицинском центре Колумбийского университета и первый автор исследования. «Тот факт, что мутации представлены в различных генах, является особенно интересным. Он предполагает то, что к шизофрении могут привести гораздо больше мутаций, чем мы подозревали. Вероятно, это происходит из-за сложности нейронных цепей, на которые влияет болезнь».

Такое потенциально большое количество мутаций делает подход к лечению шизофрении с помощью генотерапии малоэффективным. Однако исследователи полагают, что все мутации затрагивают одни и те же механизмы нервных цепочек. «Используя инновационные методы неврологии, мы надеемся идентифицировать эти дисфункции нервной цепочки, и, таким образом, разработать способ лечения » - сообщил соавтор исследования доктор Джозеф Гогос.

Результаты этого исследования помогают объяснить две главные загадки: сохранение шизофрении, несмотря на то, что люди с болезнью, как правило, не передают их мутации детям, а также высокие показатели заболеваемости в мире в целом, несмотря на большие экологические изменения.

***
С нетерпением ждете праздников и хотите отправиться в поездку по Германии? Воспользуйтесь услугами известного туроператора «Мосинтур», работающего с 1984 года! Здесь к вам отнесутся с должным вниманием, подберут прекрасный тур на Новый Год в Германию, Австрию и соседние страны. Встретить Новый Год и Рождество в альпийских снегах - это ли не сказка?

наука,  исследования,  медицина,  наследственность,  шизофрения,  мутации

Добавлено: 31 октября 2011 г., 19:02
  • Запомнить эту страницу на LiveInternet.ru
Оставить комментарий
Почтовая рассылка Doublex.ru
Подпишитесь на еженедельный дайджест лучших статей и новостей от Doublex.ru!
Теги
Новые публикации
Алкоголь и рак молочной железы. ASCO сообщило о своей позиции

Исследования показывают, что при употреблении алкогольных напитков уровень гормонов, связанных с развитием рака молочной железы (эстрогена и других), может повышаться. Алкоголь также может увеличивать риск РМЖ, повреждая ДНК в здоровых клетках. По сравнению с женщинами, которые вообще отказались от спиртного, у женщин, употребляющих алкоголь не менее трех раз в неделю, риск гормон-рецептор положительного РМЖ может повышаться до 15%. Еще на 10% этот риск возрастает, если женщина употребляет алкоголь каждый день и не менее трех порций в день. У девочек-подростков (9-15 лет), которые выпивают не реже 3-5 раз в неделю (бывает и такое, к сожалению), риск развития доброкачественных опухолей молочных желез может повышаться в три раза, по сравнению с теми, кто этого не делает. Чтобы привлечь внимание к этой проблеме, Американское общество клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO) выпустило позиционный документ о взаимосвязи алкоголя и рака. Это первый случай, когда ASCO занимает вполне определенную позицию по рискам развития РМЖ, связанным с употреблением алкоголя. Подробнее

Как говорить с детьми о раке молочной железы и его последствиях

Рак молочной железы у американки Бонни Аннис диагностировали в 2014 году. Инвазивная протоковая карцинома 2b с метастазами в лимфатические узлы не оставляла выбора – грудь пришлось удалить, а затем – пройти трудное, изматывающее лечение. Сегодня все хорошо, Бонни – фотограф, писатель, блоггер, жена, мать и бабушка – продолжает жить полной жизнью. Правда, одна недавняя история немного выбила ее из колеи – внучка спросила, почему у нее нет груди – но Бонни справилась. Сегодня она рассказывает, как правильно сообщить ребенку, что рак – это еще не конец, что во многих случаях его можно вылечить, а с физиологическими последствиями болезни можно жить и не обращать на них внимание. Подробнее

Рак молочной железы ранней стадии. После лечения. Какие обследования необходимы и как часто

После успешного лечения рака молочной железы ранней стадии женщине необходимо контролировать состояние своего здоровья: проходить маммографию и клиническое обследование молочных желез (осмотр у маммолога). Первое нужно делать один раз в год, второе – один раз в полгода. Если (внимание!) никаких симптомов возвращения рака не наблюдается, проведение дополнительных обследований (ПЭТ/КТ, сканирование костей), дорогостоящие анализы на онкомаркеры, не нужны. Слишком велик риск ложноположительных результатов и, как следствие, риск ошибочного диагноза и ненужного лечения. Предлагаем вам ознакомиться с соответствующими рекомендациями Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO). Подробнее

«Эффект Анджелины» - новая реальность

В 2013 году звезда американского кино Анджелина Джоли публично рассказала о том, что ей была проведена профилактическая мастэктомия – удаление молочных желез в связи с генетическим риском развития рака груди (наличием в ее организме мутации гена BRCA1: “My Medical Choice”). Мама и тетя актрисы скончались от этого заболевания. Спустя 4 года разговоры о том, к чему привел каминг-аут Джоли, не утихают. Некоторые диванные аналитики до сих пор считают ее поступок спекуляцией на серьезной и болезненной теме, пиар-ходом. Однако статистика говорит совсем о другом. Актрисе удалось привлечь внимание женщин во всем мире к одной из самых сложных тем в РМЖ-сфере – наследственному риску развития заболевания. Благодаря этой информации, многие женщины поняли, что обязательно нужно знать свою семейную историю, знать о наследственных заболеваниях женской сферы, вовремя обращаться к врачу, проходить скрининги и принимать профилактические меры. Подробнее

Выявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

По статистике, в 5-10% случаев рак молочной железы обусловлен наследственными факторами, то есть вызван аномалией генов, переданных родителями. В основном это мутации генов BRCA1/BRCA2. С ними связан наиболее высокий риск развития заболевания. Ученым известно, что у женщин, чей генетический анализ показал наличие этих мутаций, риск развития РМЖ в течение жизни может повышаться до 80%. За последние годы исследователи выявили еще целый ряд мутаций, связанных с РМЖ, включая мутации в генах PALB2, TP53, PTEN и BRIP1. И вот новые данные: плюс 72 пункта к этому списку. Подробнее

наверх