Главная Статьи и новостиРак молочной железыВыявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

Выявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

30 октября |
5bd2fe75_big.jpgПо статистике, в 5-10% случаев рак молочной железы обусловлен наследственными факторами, то есть вызван аномалией генов, переданных родителями. В основном это мутации генов BRCA1/BRCA2. С ними связан наиболее высокий риск развития заболевания. Ученым известно, что у женщин, чей генетический анализ показал наличие этих мутаций, риск развития РМЖ в течение жизни может повышаться до 80%. За последние годы исследователи выявили еще целый ряд мутаций, связанных с РМЖ, включая мутации в генах PALB2, TP53, PTEN и BRIP1. И вот новые данные: плюс 72 пункта к этому списку.

Более 500 ученых из разных стран мира (OncoArray Consortium) приняли участие в двух исследованиях, которые в общей сложности выявили 72 генетических вариации (исследователи предпочли использовать этот термин вместо термина «мутации»), связанные с повышенным риском рака молочной железы. Результаты опубликованы в изданиях Nature и Nature Genetics. Ученые проанализировали генетические данные 275 000 женщин, в том числе 146 000 женщин с диагнозом РМЖ, сравнивая их последовательности ДНК. В ходе этой полномасштабной работы им и удалось определить генетические мутации, которые могут повышать риск развития заболевания.

Почему это открытие столь важно? Выше мы говорили о том, что мутационные BRCA-гены связаны всего с 5-10% случаев РМЖ. Однако если у женщины выявляют другие вариации мутационных генов, риск, конечно, повышается. Эффект может быть усилен другими факторами риска РМЖ, например, если женщина курит или имеет избыточный вес. По словам авторов исследования, в целом такая совокупность факторов риска и наследственной предрасположенности может в некоторых случаях увеличить риск развития РМЖ в три раза.

Нужно ли проходить генетическое тестирование каждой женщине? Конечно, нет. Необходимо знать свою семейную историю, знать, болели ли РМЖ (или раком яичников) близкие первой степени родства (мама, бабушка, тетя, сестра), и пройти генетическое тестирование, предварительно проконсультировавшись со своим врачом и специалистом по генетике. Если генетический анализ проводился ранее и мутаций BRCA выявлено не было, стоит обсудить с врачом возможность еще одного генетического тестирования (если есть возможность использовать многопозиционную панель). Женщинам, у которых установлены мутации, необходимо регулярно проходить скрининги, но начинать это делать раньше, чем рекомендовано женщинам со средней степенью риска (т. е. среднестатистической женщине). Можно также обсудить с врачом другие варианты: гормональная терапия, профилактическая мастэктомия и/или оофорэктомия.

Источник: Breastcancer.org, The-scientist.com

Этот материал не является медицинской рекомендацией. В каждом конкретном случае необходима консультация врача.


Хотите оперативно получать новости о раке молочной железы и анонсы мероприятий по этой теме?
Подписывайтесь на наш Telegram! А еще у нас есть Instagram и Facebook!


генетика,  рак груди,  рак молочной железы,  рмж,  я знаю,  я не боюсь,  have no fears,  breast cancer,  мутации генов,  наследственный рак молочной железы

Добавлено: 30 октября, 15:55
  • Запомнить эту страницу на LiveInternet.ru
Оставить комментарий
Почтовая рассылка Doublex.ru
Подпишитесь на еженедельный дайджест лучших статей и новостей от Doublex.ru!
Популярные статьи раздела
«Химия» и жизнь. Как сохранить качество жизни при химиотерапии

Онкологи Михаил Ласков и Александр Аболмасов рассказывают о том, что происходит в организме во время курса химиотерапии, как справляться с побочными эффектами лечения, и отвечают на самые распространенные вопросы о химиотерапии. Подробнее

Жидкая биопсия

Жидкая биопсия (liquid biopsy) – сравнительно новый, минимально инвазивный диагностический метод, основанный на выявлении и анализе молекулярных биомаркеров крови и других биологических жидкостей организма. Считается, что эта методика имеет большой потенциал для понимания природы опухолей и лечения онкологических заболеваний, по сравнению с традиционной биопсией (ткани). Подробнее

Рак молочной железы. Что узнали о нем в 2017 году? Часть 1

Изучение биологии рака молочной железы, принципов его распространения и эффективности лекарств - процесс постоянный. В Европе и США над этим работают целые команды исследователей, у нас достаточно серьезных успехов добились ученые из Санкт-Петербурга, Новосибирска и Томска. Каждый месяц исследователи сообщают об очередном «прорыве» и можно говорить, что рак молочной железы – одна из самых прогрессивных областей изучения рака. И это хорошо, поскольку РМЖ занимает первое место среди онкологических диагнозов у женщин, да и в целом считается одним из самых распространенных онкозаболеваний в мире. Что ученым удалось узнать за 2017 год? Подробнее

Если поставлен онкологический диагноз. Вопросы врачу

Первый визит к онкологу испытание довольно тяжелое. Растерянность и страх мешают сосредоточиться, слишком много «если», незнакомых слов и терминов, которые никак не желают складываться в общую картину. Мы рекомендуем вам составить список своих вопросов врачу перед приемом, а все, что он скажет, подробно записать. Подробнее

Рак молочной железы. Как понять и принять диагноз?

Известие об онкологическом диагнозе бьет наотмашь, сбивает с ног. Человек испытывает эмоции, сравнимые с шоком, вызванным сообщением о серьезной болезни близкого. Только в этот раз он растерян и напуган «за себя», а не «за того парня». Говорят, что существуют техники и способы, которые помогают как бы зафиксировать момент и в подобной стрессовой ситуации держать удар, не паниковать. Все это, конечно, ерунда и неправда. Любой прошедший подтвердит. Момент как раз такой - неожиданный и тяжелый, как кирпич, который падает на голову с большой высоты. Подготовиться невозможно. Но – что, простите, с кирпичом, что с онкодиагнозом - ты можешь работать с последствиями. Это важно понять и максимально быстро отпустить историю «все, скоро умру» и включить историю «буду бороться и выживу». Эксперты издания Medicalnewstoday.com поговорили с онкологами и специалистами по реабилитации о том, как понять и принять онкологический диагноз, в том числе диагноз рак молочной железы. Как не сдаться в самом начале пути, как правильно этот путь пройти и победить – сначала страхи, а затем и (верим) саму болезнь. Подробнее

Теги
Новые публикации
Рак молочной железы ранней стадии. После лечения. Какие обследования необходимы и как часто

После успешного лечения рака молочной железы ранней стадии женщине необходимо контролировать состояние своего здоровья: проходить маммографию и клиническое обследование молочных желез (осмотр у маммолога). Первое нужно делать один раз в год, второе – один раз в полгода. Если (внимание!) никаких симптомов возвращения рака не наблюдается, проведение дополнительных обследований (ПЭТ/КТ, сканирование костей), дорогостоящие анализы на онкомаркеры, не нужны. Слишком велик риск ложноположительных результатов и, как следствие, риск ошибочного диагноза и ненужного лечения. Предлагаем вам ознакомиться с соответствующими рекомендациями Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO). Подробнее

«Эффект Анджелины» - новая реальность

В 2013 году звезда американского кино Анджелина Джоли публично рассказала о том, что ей была проведена профилактическая мастэктомия – удаление молочных желез в связи с генетическим риском развития рака груди (наличием в ее организме мутации гена BRCA1: “My Medical Choice”). Мама и тетя актрисы скончались от этого заболевания. Спустя 4 года разговоры о том, к чему привел каминг-аут Джоли, не утихают. Некоторые диванные аналитики до сих пор считают ее поступок спекуляцией на серьезной и болезненной теме, пиар-ходом. Однако статистика говорит совсем о другом. Актрисе удалось привлечь внимание женщин во всем мире к одной из самых сложных тем в РМЖ-сфере – наследственному риску развития заболевания. Благодаря этой информации, многие женщины поняли, что обязательно нужно знать свою семейную историю, знать о наследственных заболеваниях женской сферы, вовремя обращаться к врачу, проходить скрининги и принимать профилактические меры. Подробнее

Выявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

По статистике, в 5-10% случаев рак молочной железы обусловлен наследственными факторами, то есть вызван аномалией генов, переданных родителями. В основном это мутации генов BRCA1/BRCA2. С ними связан наиболее высокий риск развития заболевания. Ученым известно, что у женщин, чей генетический анализ показал наличие этих мутаций, риск развития РМЖ в течение жизни может повышаться до 80%. За последние годы исследователи выявили еще целый ряд мутаций, связанных с РМЖ, включая мутации в генах PALB2, TP53, PTEN и BRIP1. И вот новые данные: плюс 72 пункта к этому списку. Подробнее

Экология и рак молочной железы: новые данные

Воздействие вредных веществ окружающей среды, особенно на раннем этапе жизни женщины, возможно, связано с повышенным риском развития рака молочной железы. Подробнее

Криотерапия может помочь снизить симптомы нейропатии у пациентов с диагнозом рак молочной железы

Токсическое воздействие препаратов химиотерапии на периферические нервы может вызвать нейропатию. Для этого состояния характерны покалывание в кончиках пальцев рук и ног, нарушение двигательной функции, онемение конечностей. После отмены химиопрепаратов нейропатия может усиливаться в течение нескольких месяцев и уходить долго. К сожалению, лечить это состояние пока не научились, нейропатию можно наблюдать, а при ухудшении самочувствия пациента поменять схему химиотерапии (назначить другой препарат или уменьшить дозу уже назначенного) и только. Подробнее

наверх