Главная Статьи и новостиРак молочной железыВыявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

Выявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

30 октября 2017 г. |
5bd2fe75_big.jpgПо статистике, в 5-10% случаев рак молочной железы обусловлен наследственными факторами, то есть вызван аномалией генов, переданных родителями. В основном это мутации генов BRCA1/BRCA2. С ними связан наиболее высокий риск развития заболевания. Ученым известно, что у женщин, чей генетический анализ показал наличие этих мутаций, риск развития РМЖ в течение жизни может повышаться до 80%. За последние годы исследователи выявили еще целый ряд мутаций, связанных с РМЖ, включая мутации в генах PALB2, TP53, PTEN и BRIP1. И вот новые данные: плюс 72 пункта к этому списку.

Более 500 ученых из разных стран мира (OncoArray Consortium) приняли участие в двух исследованиях, которые в общей сложности выявили 72 генетических вариации (исследователи предпочли использовать этот термин вместо термина «мутации»), связанные с повышенным риском рака молочной железы. Результаты опубликованы в изданиях Nature и Nature Genetics. Ученые проанализировали генетические данные 275 000 женщин, в том числе 146 000 женщин с диагнозом РМЖ, сравнивая их последовательности ДНК. В ходе этой полномасштабной работы им и удалось определить генетические мутации, которые могут повышать риск развития заболевания.

Почему это открытие столь важно? Выше мы говорили о том, что мутационные BRCA-гены связаны всего с 5-10% случаев РМЖ. Однако если у женщины выявляют другие вариации мутационных генов, риск, конечно, повышается. Эффект может быть усилен другими факторами риска РМЖ, например, если женщина курит или имеет избыточный вес. По словам авторов исследования, в целом такая совокупность факторов риска и наследственной предрасположенности может в некоторых случаях увеличить риск развития РМЖ в три раза.

Нужно ли проходить генетическое тестирование каждой женщине? Конечно, нет. Необходимо знать свою семейную историю, знать, болели ли РМЖ (или раком яичников) близкие первой степени родства (мама, бабушка, тетя, сестра), и пройти генетическое тестирование, предварительно проконсультировавшись со своим врачом и специалистом по генетике. Если генетический анализ проводился ранее и мутаций BRCA выявлено не было, стоит обсудить с врачом возможность еще одного генетического тестирования (если есть возможность использовать многопозиционную панель). Женщинам, у которых установлены мутации, необходимо регулярно проходить скрининги, но начинать это делать раньше, чем рекомендовано женщинам со средней степенью риска (т. е. среднестатистической женщине). Можно также обсудить с врачом другие варианты: гормональная терапия, профилактическая мастэктомия и/или оофорэктомия.

Источник: Breastcancer.org, The-scientist.com

Этот материал не является медицинской рекомендацией. В каждом конкретном случае необходима консультация врача.


Хотите оперативно получать новости о раке молочной железы и анонсы мероприятий по этой теме?
Подписывайтесь на наш Telegram! А еще у нас есть Instagram и Facebook!


генетика,  рак груди,  рак молочной железы,  рмж,  я знаю,  я не боюсь,  have no fears,  breast cancer,  мутации генов,  наследственный рак молочной железы

Добавлено: 30 октября 2017 г., 15:55
  • Запомнить эту страницу на LiveInternet.ru
Оставить комментарий
Почтовая рассылка Doublex.ru
Подпишитесь на еженедельный дайджест лучших статей и новостей от Doublex.ru!
Популярные статьи раздела
«Химия» и жизнь. Как сохранить качество жизни при химиотерапии

Онкологи Михаил Ласков и Александр Аболмасов рассказывают о том, что происходит в организме во время курса химиотерапии, как справляться с побочными эффектами лечения, и отвечают на самые распространенные вопросы о химиотерапии. Подробнее

Криотерапия может помочь снизить симптомы нейропатии у пациентов с диагнозом рак молочной железы

Токсическое воздействие препаратов химиотерапии на периферические нервы может вызвать нейропатию. Для этого состояния характерны покалывание в кончиках пальцев рук и ног, нарушение двигательной функции, онемение конечностей. После отмены химиопрепаратов нейропатия может усиливаться в течение нескольких месяцев и уходить долго. К сожалению, лечить это состояние пока не научились, нейропатию можно наблюдать, а при ухудшении самочувствия пациента поменять схему химиотерапии (назначить другой препарат или уменьшить дозу уже назначенного) и только. Подробнее

Рак молочной железы ранней стадии. После лечения. Какие обследования необходимы и как часто

После успешного лечения рака молочной железы ранней стадии женщине необходимо контролировать состояние своего здоровья: проходить маммографию и клиническое обследование молочных желез (осмотр у маммолога). Первое нужно делать один раз в год, второе – один раз в полгода. Если (внимание!) никаких симптомов возвращения рака не наблюдается, проведение дополнительных обследований (ПЭТ/КТ, сканирование костей), дорогостоящие анализы на онкомаркеры, не нужны. Слишком велик риск ложноположительных результатов и, как следствие, риск ошибочного диагноза и ненужного лечения. Предлагаем вам ознакомиться с соответствующими рекомендациями Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO). Подробнее

Алкоголь и рак молочной железы. ASCO сообщило о своей позиции

Исследования показывают, что при употреблении алкогольных напитков уровень гормонов, связанных с развитием рака молочной железы (эстрогена и других), может повышаться. Алкоголь также может увеличивать риск РМЖ, повреждая ДНК в здоровых клетках. По сравнению с женщинами, которые вообще отказались от спиртного, у женщин, употребляющих алкоголь не менее трех раз в неделю, риск гормон-рецептор положительного РМЖ может повышаться до 15%. Еще на 10% этот риск возрастает, если женщина употребляет алкоголь каждый день и не менее трех порций в день. У девочек-подростков (9-15 лет), которые выпивают не реже 3-5 раз в неделю (бывает и такое, к сожалению), риск развития доброкачественных опухолей молочных желез может повышаться в три раза, по сравнению с теми, кто этого не делает. Чтобы привлечь внимание к этой проблеме, Американское общество клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO) выпустило позиционный документ о взаимосвязи алкоголя и рака. Это первый случай, когда ASCO занимает вполне определенную позицию по рискам развития РМЖ, связанным с употреблением алкоголя. Подробнее

«Эффект Анджелины» - новая реальность

В 2013 году звезда американского кино Анджелина Джоли публично рассказала о том, что ей была проведена профилактическая мастэктомия – удаление молочных желез в связи с генетическим риском развития рака груди (наличием в ее организме мутации гена BRCA1: “My Medical Choice”). Мама и тетя актрисы скончались от этого заболевания. Спустя 4 года разговоры о том, к чему привел каминг-аут Джоли, не утихают. Некоторые диванные аналитики до сих пор считают ее поступок спекуляцией на серьезной и болезненной теме, пиар-ходом. Однако статистика говорит совсем о другом. Актрисе удалось привлечь внимание женщин во всем мире к одной из самых сложных тем в РМЖ-сфере – наследственному риску развития заболевания. Благодаря этой информации, многие женщины поняли, что обязательно нужно знать свою семейную историю, знать о наследственных заболеваниях женской сферы, вовремя обращаться к врачу, проходить скрининги и принимать профилактические меры. Подробнее

Теги
Новые публикации
Алкоголь и рак молочной железы. ASCO сообщило о своей позиции

Исследования показывают, что при употреблении алкогольных напитков уровень гормонов, связанных с развитием рака молочной железы (эстрогена и других), может повышаться. Алкоголь также может увеличивать риск РМЖ, повреждая ДНК в здоровых клетках. По сравнению с женщинами, которые вообще отказались от спиртного, у женщин, употребляющих алкоголь не менее трех раз в неделю, риск гормон-рецептор положительного РМЖ может повышаться до 15%. Еще на 10% этот риск возрастает, если женщина употребляет алкоголь каждый день и не менее трех порций в день. У девочек-подростков (9-15 лет), которые выпивают не реже 3-5 раз в неделю (бывает и такое, к сожалению), риск развития доброкачественных опухолей молочных желез может повышаться в три раза, по сравнению с теми, кто этого не делает. Чтобы привлечь внимание к этой проблеме, Американское общество клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO) выпустило позиционный документ о взаимосвязи алкоголя и рака. Это первый случай, когда ASCO занимает вполне определенную позицию по рискам развития РМЖ, связанным с употреблением алкоголя. Подробнее

Как говорить с детьми о раке молочной железы и его последствиях

Рак молочной железы у американки Бонни Аннис диагностировали в 2014 году. Инвазивная протоковая карцинома 2b с метастазами в лимфатические узлы не оставляла выбора – грудь пришлось удалить, а затем – пройти трудное, изматывающее лечение. Сегодня все хорошо, Бонни – фотограф, писатель, блоггер, жена, мать и бабушка – продолжает жить полной жизнью. Правда, одна недавняя история немного выбила ее из колеи – внучка спросила, почему у нее нет груди – но Бонни справилась. Сегодня она рассказывает, как правильно сообщить ребенку, что рак – это еще не конец, что во многих случаях его можно вылечить, а с физиологическими последствиями болезни можно жить и не обращать на них внимание. Подробнее

Рак молочной железы ранней стадии. После лечения. Какие обследования необходимы и как часто

После успешного лечения рака молочной железы ранней стадии женщине необходимо контролировать состояние своего здоровья: проходить маммографию и клиническое обследование молочных желез (осмотр у маммолога). Первое нужно делать один раз в год, второе – один раз в полгода. Если (внимание!) никаких симптомов возвращения рака не наблюдается, проведение дополнительных обследований (ПЭТ/КТ, сканирование костей), дорогостоящие анализы на онкомаркеры, не нужны. Слишком велик риск ложноположительных результатов и, как следствие, риск ошибочного диагноза и ненужного лечения. Предлагаем вам ознакомиться с соответствующими рекомендациями Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO). Подробнее

«Эффект Анджелины» - новая реальность

В 2013 году звезда американского кино Анджелина Джоли публично рассказала о том, что ей была проведена профилактическая мастэктомия – удаление молочных желез в связи с генетическим риском развития рака груди (наличием в ее организме мутации гена BRCA1: “My Medical Choice”). Мама и тетя актрисы скончались от этого заболевания. Спустя 4 года разговоры о том, к чему привел каминг-аут Джоли, не утихают. Некоторые диванные аналитики до сих пор считают ее поступок спекуляцией на серьезной и болезненной теме, пиар-ходом. Однако статистика говорит совсем о другом. Актрисе удалось привлечь внимание женщин во всем мире к одной из самых сложных тем в РМЖ-сфере – наследственному риску развития заболевания. Благодаря этой информации, многие женщины поняли, что обязательно нужно знать свою семейную историю, знать о наследственных заболеваниях женской сферы, вовремя обращаться к врачу, проходить скрининги и принимать профилактические меры. Подробнее

Выявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

По статистике, в 5-10% случаев рак молочной железы обусловлен наследственными факторами, то есть вызван аномалией генов, переданных родителями. В основном это мутации генов BRCA1/BRCA2. С ними связан наиболее высокий риск развития заболевания. Ученым известно, что у женщин, чей генетический анализ показал наличие этих мутаций, риск развития РМЖ в течение жизни может повышаться до 80%. За последние годы исследователи выявили еще целый ряд мутаций, связанных с РМЖ, включая мутации в генах PALB2, TP53, PTEN и BRIP1. И вот новые данные: плюс 72 пункта к этому списку. Подробнее

наверх