Главная Статьи и новостиЗдоровьеДорогами надежды. Или что такое фетальная медицина

Дорогами надежды. Или что такое фетальная медицина

02 февраля 2010 г. |
efb6f118_big.jpgОжидание малыша приносит будущей маме не только радость, но и различные страхи. И страх предстоящих родов - не самый сильный из них. По статистике, источником постоянных опасений становится здоровье еще не родившегося ребенка. «Как он там? Все ли с ним нормально?» - на эти вопросы и призваны отвечать постоянные обследования беременных, предназначенные для выявления возможных патологий на ранней стадии.

С 70-х годов прошлого века, после появления ультразвуковой диагностики, задача врачей упростилась. В самом деле, увидеть отклонения в развитии плода - уже половина лечения. Поэтому так называемые плановые УЗИ вошли в обязательный перечень исследований не только в нашей стране, но и во всем мире. К слову, в России «контрольная» УЗИ-диагностика проводится в 10-14, 20-24 и 30-32 недели беременности и позволяет выявить большинство пороков в самом зародыше.

Спустя некоторое время к процессу мониторинга подключились и генетики - понятие «скрининг» наверняка хорошо знакомо сегодняшним будущим мамам. Одной из важных составляющих этого исследования является анализ крови беременной женщины на специфические показатели - так называемые биохимические маркеры пренатальной патологии. В первом триместре это свободный хорионический гонадотропин человека (ХНЧ) и белок, ассоциированный с беременностью - РАР-А. Во втором - помимо ХГЧ анализ «проверяет» уровень альфафетопротеина и свободного эстриола. Затем специальная компьютерная программа анализирует данные УЗИ, скрининга и индивидуальные данные будущей мамы (возраст, вес, расу, а также данные о течении беременности - токсикоз, прием препаратов и пр.) и выдает математически просчитанные результаты.

Помимо распространенного убеждения, что скрининги «предсказывают» детей с синдромом Дауна, на данных этапах может быть выявлено еще около десятка различных патологий. К сожалению, метод скрининга, скорее, похож на прогноз погоды, чем на окончательный диагноз. Не в последнюю очередь «благодаря» компьютерной обработке. В самом деле, то, что для 20-летней будущей мамы является абсолютной нормой, при изменении возраста (например, 35 лет и старше) станет вариантом отклонения. Именно поэтому на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна российские беременные, особенно так называемые «старородящие», предпочитают закрывать глаза.

Другое дело, если речь заходит о более серьезных опасениях. Для уточнения результатов скрининга врачи, как правило, назначают дополнительные исследования. С 12-й недели это исследование ворсинок хориона (предшественника плаценты), которое помогает определить возможные генетические отклонения. С 14-й недели проводится амниоцентез (прокол в плодных оболочках) для уточнения возможных инфекций. И, наконец, с 18-й недели возможен кордоцентез (исследование пуповины), уточняющий диагноз при токсоплазмозе или же редких аномалиях развития. Соглашаться на них или нет, вопрос, который каждая женщина для себя решает сама. Тем более что все эти методы являются инвазивными, то есть связаны с проникновением внутрь организма, и имеют довольно высокий процент последующих осложнений.

94993838_big.jpgОднако если действительно «грянул гром», и диагноз практически не вызывает сомнений, опускать руки рано. Современное развитие науки позволяет успешно бороться, по крайней мере, с некоторыми аномалиями и пороками развития еще нерожденного младенца. Этим занимается относительно новая область медицины - фетальная. Она появилась в 1963 году, когда на Западе впервые было проведено переливание крови плоду с врожденной анемией. Затем, спустя некоторое время, в 80-е годы фетальная медицина начала бурно развиваться - сначала в США, а потом и в Европе. Сегодня клиники Америки и Германии традиционно считаются наиболее сильными в этой области. Прагматичные американцы даже посчитали, что каждый доллар, вложенный в здоровье нерожденного «пациента», спустя пять лет приносит 9,5 долларов - для сравнения, тот же показатель в онкологии составляет всего 2,5 доллара.

«Отцом» фетальной медицины в США считается Майкл Харрисон, которые совершил настоящий прорыв в науке в период с 1980-х по 1990 годы и разработал многие методы, которыми врачи пользуются до сих пор. В России подобная манипуляция впервые была проведена практически без отставания от основной мировой тенденции - в 1989 году, еще до распада Союза. Однако началом становления фетальной медицины в нашей стране считается 1995 год, когда хирургические вмешательства стали проводить в Центре пренатальной диагностики на базе московского роддома № 27. В большинстве случаев фетальная хирургия базируется на так называемой технологии EXIT («вне матки, частично внутри»). Это операции, при которых малыш остается связанным с матерью пуповиной, что обеспечивает нормальную систему газообмена и кровотока и снижает риск оперативного вмешательства. Большинство операций проводится только после 28 недель беременности.

Итак, что же сегодня может предложить наука, и с какими недугами нерожденного еще ребенка можно справиться с помощью врачей?

Лекарственный метод лечения. Применяется для ускорения развития легких, для коррекции сердечной недостаточности плода либо для продления беременности (если есть опасения, что ребенок может появиться на свет ранее 34 недели). Лекарства могут приниматься матерью либо вводиться методом кордоцентеза непосредственно в пуповину. Особенно эффективен в случае коррекции легочной недостаточности: лечение кортикостероидами позволяет обеспечить нормальное развитие легких к моменту появления на свет.

Инвазивные методы. Спектр болезней, которые лечатся с помощью фетальной хирургии, сегодня достаточно широк. Постараемся обзорно перечислить их все.

1. Проблемы с головным мозгом - гидроцефалия, синдром Денди-Уокера (порок развития, при котором наблюдается гипотрофия мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия). Лечится путем эндоскопического доступа в матку при помощи установки шунта и откачки избытка жидкости.

fabd78ff_big.jpg2. Задержка внутриутробного развития плода II-III степени. Наряду с установкой катетера в сосуды пуповины под кожу матери вживляется специальный стент (трубочка), через который осуществляется дополнительное питание плода.

3. Порок Spina bifida (дефект дужек позвонков, из-за которого спинной мозг частично не прикрывается костной пластинкой). Ранее, до появления такого рода операций, эта болезнь, которая имеется в среднем у одного из тысячи младенцев, приводила к полному параличу ног. Сегодня, благодаря внутриутробному шунтированию, симптом поддается полному излечению. Кроме этого, Spina bifida вызывает сопутствующие заболевания - гидроцефалию или спинномозговую грыжу, которые также могут быть устранены.

4. Врожденные дефекты развития сердца - различные гипоплазии (недоразвитие), стенозы (сужение), атрезия (недоразвитие) устья аорты. Наиболее перспективное направление фетальной хирургии. Хотя и практически ювелирное. Например, операция на сердечном клапане в случае нерожденного «пациента» - это установка трубки в клапан диаметром 3 миллиметра! Впрочем, после рождения лечение такого порока, как гипоплазия левого желудочка, требует, как минимум, трех операций, а в ряде случаев - и пересадки сердца. Ежегодно только в Америке диагностируется от 600 до 1500 таких случаев. Внутриутробное лечение позволяет избежать этого - в аорту плода через пуповину вводят катетер, который постепенно расширяет суженный участок сосуда, что позволяет сердцу правильно сформироваться. Различные сужения и атрезии хирурги устраняют при помощи установки специального баллона (метод баллонодилатации), который расширяет или разрывает преждевременно закрывшееся отверстие в перегородке предсердий.

5. Пороки развития легких - гипоплазия легочного клапана, отечный синдром (жидкость в легких). Гипоплазию хирурги лечат опять-таки с помощью установки баллона, а жидкость из легких откачивают внутриутробно, под контролем УЗИ.

6. Врожденная диафрагмальная грыжа (отверстие в диафрагме, которое приводит к перемещению органов брюшной полости в грудную). Если бы не фетальная хирургия, смертность при такой аномалии в мире составляла бы 98%. Операция проходит в два этапа - сначала при помощи баллона закрывают отверстие в диафрагме, а затем, ближе к концу беременности, баллон удаляется, чтобы освободить дыхательные пути ребенка. Саму грыжу ушивают через некоторое время после рождения.

7. Кисты. В ряде случаев эти аномалии развития могут привести к гибели плода еще до рождения. В таком случае может помочь операция - откачка жидкости через специальную полую иглу диаметром тоньше человеческого волоса.

8. Пороки развития мочеполовой системы. Если порок обструктивный (связанный с сужением тех или иных отверстий), то он может быть устранен с помощью внутриутробного шунтирования.

9. Изоиммунные заболевания (несовместимость групп крови матери и плода, в т. ч. гемолитическая болезнь). Корректируются путем переливания крови через пуповину плоду. Наиболее часто встречается резус-конфликтная беременность - заболевание, которое фетально лечится только в нашей стране. Причем альтернативой выступает аборт. К сожалению, это совсем не повод для b4bce7e8_big.jpgгордости. Как известно, резус-отрицательные женщины составляют только 15% от общего числа беременных. Если вовремя, на 28 неделе, ввести будущей маме анти-резус иммуноглобулин для профилактики развития резус-конфликта, то дальнейшее течение беременности не вызовет никаких проблем подобного рода. Если же, как это часто у нас бывает, пустить все на самотек, то позднее врачи будут вынуждены прибегнуть к нескольким переливаниям крови плоду, чтобы предотвратить развитие гемолитической болезни. По статистике, подобного вмешательства требует одна беременность на сорок тысяч.

10. Болезни крови - анемии различной природы. Как и изоимунные конфликты, лечатся с помощью переливания крови.

11. Синдром фето-фетальной трансфузии (СФФТ). Наблюдается при многоплодной беременности, когда один из зародышей становится «донором» для второго, что приводит к задержке развития, неврологическим проблемам и часто (70% случаев) к преждевременной гибели обоих плодов. Устраняется путем лазерной коагуляции плацентарных сосудов, питающих близнеца-«вампира».

Сегодня ученые активно работают над десятками методов, которые, возможно, помогут спасти жизнь не одному ребенку. В их числе - введение откорректированных генов, вызывающих врожденные аномалии, в стволовые клетки, циркулирующие в крови плода. Таким образом, есть надежда, что когда-нибудь в будущем операции уйдут в прошлое - как и сами болезни.

Текст: Настя Яковлева

***
Качели - любимое развлечение всех ребятишек. Правда, иногда они грустят, потому что на улице идет дождик и развеселое катание приходится откладывать на другой день. В любую погоду ваш ребенок сможет покататься на домашних детских качелях. Ну, а летом их можно установить во дворе или на даче.

дети,  здоровье,  исследования,  выявление патологий,  УЗИ,  скрининг,  фетальная медицина

Добавлено: 02 февраля 2010 г., 11:45
  • Запомнить эту страницу на LiveInternet.ru
Оставить комментарий
Почтовая рассылка Doublex.ru
Подпишитесь на еженедельный дайджест лучших статей и новостей от Doublex.ru!
Теги
Новые публикации
Алкоголь и рак молочной железы. ASCO сообщило о своей позиции

Исследования показывают, что при употреблении алкогольных напитков уровень гормонов, связанных с развитием рака молочной железы (эстрогена и других), может повышаться. Алкоголь также может увеличивать риск РМЖ, повреждая ДНК в здоровых клетках. По сравнению с женщинами, которые вообще отказались от спиртного, у женщин, употребляющих алкоголь не менее трех раз в неделю, риск гормон-рецептор положительного РМЖ может повышаться до 15%. Еще на 10% этот риск возрастает, если женщина употребляет алкоголь каждый день и не менее трех порций в день. У девочек-подростков (9-15 лет), которые выпивают не реже 3-5 раз в неделю (бывает и такое, к сожалению), риск развития доброкачественных опухолей молочных желез может повышаться в три раза, по сравнению с теми, кто этого не делает. Чтобы привлечь внимание к этой проблеме, Американское общество клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO) выпустило позиционный документ о взаимосвязи алкоголя и рака. Это первый случай, когда ASCO занимает вполне определенную позицию по рискам развития РМЖ, связанным с употреблением алкоголя. Подробнее

Как говорить с детьми о раке молочной железы и его последствиях

Рак молочной железы у американки Бонни Аннис диагностировали в 2014 году. Инвазивная протоковая карцинома 2b с метастазами в лимфатические узлы не оставляла выбора – грудь пришлось удалить, а затем – пройти трудное, изматывающее лечение. Сегодня все хорошо, Бонни – фотограф, писатель, блоггер, жена, мать и бабушка – продолжает жить полной жизнью. Правда, одна недавняя история немного выбила ее из колеи – внучка спросила, почему у нее нет груди – но Бонни справилась. Сегодня она рассказывает, как правильно сообщить ребенку, что рак – это еще не конец, что во многих случаях его можно вылечить, а с физиологическими последствиями болезни можно жить и не обращать на них внимание. Подробнее

Рак молочной железы ранней стадии. После лечения. Какие обследования необходимы и как часто

После успешного лечения рака молочной железы ранней стадии женщине необходимо контролировать состояние своего здоровья: проходить маммографию и клиническое обследование молочных желез (осмотр у маммолога). Первое нужно делать один раз в год, второе – один раз в полгода. Если (внимание!) никаких симптомов возвращения рака не наблюдается, проведение дополнительных обследований (ПЭТ/КТ, сканирование костей), дорогостоящие анализы на онкомаркеры, не нужны. Слишком велик риск ложноположительных результатов и, как следствие, риск ошибочного диагноза и ненужного лечения. Предлагаем вам ознакомиться с соответствующими рекомендациями Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology, ASCO). Подробнее

«Эффект Анджелины» - новая реальность

В 2013 году звезда американского кино Анджелина Джоли публично рассказала о том, что ей была проведена профилактическая мастэктомия – удаление молочных желез в связи с генетическим риском развития рака груди (наличием в ее организме мутации гена BRCA1: “My Medical Choice”). Мама и тетя актрисы скончались от этого заболевания. Спустя 4 года разговоры о том, к чему привел каминг-аут Джоли, не утихают. Некоторые диванные аналитики до сих пор считают ее поступок спекуляцией на серьезной и болезненной теме, пиар-ходом. Однако статистика говорит совсем о другом. Актрисе удалось привлечь внимание женщин во всем мире к одной из самых сложных тем в РМЖ-сфере – наследственному риску развития заболевания. Благодаря этой информации, многие женщины поняли, что обязательно нужно знать свою семейную историю, знать о наследственных заболеваниях женской сферы, вовремя обращаться к врачу, проходить скрининги и принимать профилактические меры. Подробнее

Выявлены 72 генетические мутации, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы

По статистике, в 5-10% случаев рак молочной железы обусловлен наследственными факторами, то есть вызван аномалией генов, переданных родителями. В основном это мутации генов BRCA1/BRCA2. С ними связан наиболее высокий риск развития заболевания. Ученым известно, что у женщин, чей генетический анализ показал наличие этих мутаций, риск развития РМЖ в течение жизни может повышаться до 80%. За последние годы исследователи выявили еще целый ряд мутаций, связанных с РМЖ, включая мутации в генах PALB2, TP53, PTEN и BRIP1. И вот новые данные: плюс 72 пункта к этому списку. Подробнее

наверх